太罕见了！陕西宝鸡18岁女孩惊现cisAB血型，比熊猫血还稀有

近日，陕西宝鸡，市中心血站检测人员，在对献血者血液进行常规筛查时，发现了罕见的cisAB血型，这是一种在全球非常罕见的血型。

我们一般所称的“熊猫血”通常指Rh阴性血，在中国汉族人群中的概率约为3‰~4‰。而cisAB血型并不为人所熟知，它的存在概率只有1/58万~1/17万，血型比熊猫血更稀有。

cisAB首次发现

19年Seyfried在《Vox Sang》杂志发表文章《Unusual Inheritance of ABO Group in a Family with Weak B Antigens 》(在一个弱B抗原家族中的ABO血型异常遗传)报道了一名2岁6个月大的女孩，因血小板异常入院，血型鉴定出现困难，父亲血型为O型，母亲和姐姐血型均为AB型，所以小女孩血型应该是AB型。但是在验血过程中发现血清中含有对正常B细胞有凝集素。若是给女孩直接输入AB型血，后果可想而知。

右下方为cisAB血型女孩

一般情况下，我们的血型是分布在两条染色体上，比如A和B是各自位于一条染色体上，在遗传过程中，AB会分开随机来到子代。但是有一种特殊的人，他们的AB因为基因变异的缘故，跑到了同一条染色体上，就像连锁起来了，于是在遗传过程中并不分离，而是直接整体遗传到了后代中，这就是顺式cis。

进一步家庭成员调查发现，女孩的外婆是O型，显然，女孩妈妈的一条染色体上有AB基因。其后也发现了很多这样的家庭。在日本1000000献血者中发现了14例cisAB型。

cisAB最主要的特征

cisAB最主要的特征是家庭成员的特殊遗传方式：A型和B型基因位于一条染色体上，这两个基因能从父亲或母亲一方继承和同时遗传给子女。也就是说宝鸡女孩的父母其中一方的染色体上存在AB基因，另一方则是O型基因。两条染色体的结合产生了ABO血型，cisAB型血又称顺式AB，是ABO血型系统的一个亚型。

核苷酸的点突破

自上世纪该罕见血型的发现人们就对此开始研究，随着分子生物学技术的使用，逐渐揭示了cisAB顺式遗传的分子机制主要为核苷酸（组成人体遗传物质的重要成分）的点突破。截止2019年目前发现的cisAB基因多态性大多数都是错义突变。简言之，核苷酸的点突破是一道催化剂，使一方染色体上存在AB基因，另一方则是O型基因的两条染色体发生奇妙的结合，从而产生罕见血型cisAB.

为什么cisAB血型会被漏检

cisAB血型不能通过血型血清学来鉴定，也难以单独的基因测定加以区别，要结合父代子代的家系调查和基因测序结果来断定。

cisAB输血

我们都知道输血要输同一血型，O型血是万能血，关键时刻罕见血型cisAB能不能用O型血。拥有这种稀有血型的人不宜献血，而作为受血者在用血时，不能输常规AB型的血液，而应该输O型或A型的洗涤红细胞，或者考虑自体输血。

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