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1、本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰,亦可能由于基因突变(可能有家庭史)引起副中肾管发育异常所致。
2、以正常女性染色体核型,全身生长及女性第二性征发育正常,外阴正常,阴道缺失,子宫发育(仅有双角残余),输卵管细小,卵巢发育及功能正常。
3、常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征患者最为多见。
4、睾丸女性化(雄激素不敏感综合征)患者较为少见。
5、很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
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