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“目前,治愈白血病的方式高度依赖于健康造血干细胞的移植,而非亲属间的造血干细胞配型通常需要经历非常漫长的等待,耽误了病人有效的治疗时间。”赵佳伟介绍。
2020 年底,赵佳伟等人运用英国生物样本数据库(UK Biobank),对超 46 万个病人的全基因组遗传信息进行分析,并从中找到与家族关联性很高的可遗传风险因子,最终,研究团队锁定了一个此前尚未被报道的、可以显著提升髓系白血病发病率的基因 ——CTR9。
在后续两年多的验证实验中,研究团队发现当且仅当 CTR9 部分缺失时,人长期和短期造血干细胞具有显著性的扩增,当 CTR9 完全缺失时,造血干细胞无法长期维持稳态。值得注意的是,相比其他较为常见的遗传因素,该基因突变体的白血病易感性增加了 10 倍。